Genlabs
Genetická laboratoř
Jsme Vaše genetická laboratoř
Laboratoř
GENLABS s.r.o.
MEDIPONT s.r.o. – ambulantní klinika
Matice školské 1786/17
370 01 České Budějovice
  Sídlo firmy
GENLABS s.r.o.
Americká 340/31
120 00 Praha 2
Tel.: +420 603 286 725
napište nám
V případě, že se nám nedovoláte, napište e-mail.
Ordinační doba
Pondělí: dle domluvy
Úterý: dle domluvy
Středa: dle domluvy
Čtvrtek: dle domluvy
Pátek: dle domluvy

Pro veřejnost
Věděli jste?

Lékařská genetika je dynamicky se rozvíjející obor, sledující genetická rizika pro vznik nejrůznějších vrozených i získaných onemocnění. V dnešní době existuje velké množství genetických metod a postupů, které dokáží poměrně snadno a levně zjistit genetické odchylky v genomu jedince. To je důležité z hlediska upřesnění diagnózy a následného vývoje daného onemocnění. Další oblastí je prediktivní genetické testování, vhodné pro zjištění genetické zátěže v rodině. Toto prediktivní testování přináší výhody v oblasti prevence a zásadně předchází výskytu nežádoucích příznaků některých vrozených onemocnění. Ale pamatujte - velice často, to co platilo včera, dnes již neplatí.

Trombotest

Test je zaměřen na testování mutací (tzv. trombofilních mutací) souvisejících s cévními trombózami. Cévní trombóza je řazena mezi jednu z nejčastějších srdečně-cévních chorob. V ČR je ročně diagnostikováno 15-25 tis. nových pacientů.

Rozšířený trombotest

Test je zaměřen na testování mutací (tzv. trombofilních mutací) souvisejících se cévními trombózami a je rozšířený o další mutace oproti klasickému trombotestu.
Cévní trombóza je řazena mezi jednu z nejčastějších srdečně-cévních chorob. V ČR je ročně diagnostikováno 15-25 tis. nových pacientů.

Predispozice ke kardiovaskulárním onemocněním

Test je zaměřen na testování mutací souvisejících se vznikem cévní trombózy a aterosklerózy.
Kardiovaskulární onemocnění obecně zahrnují onemocnění srdce a cév. Řadí se mezi civilizační choroby a jsou nejčastější příčinou úmrtí tzv. západní civilizace. Projevují se spíše v dospělém věku a po 50. roce života jejich výskyt značně narůstá. Muži jsou více postiženi než ženy (ochrana estrogeny v produktivním věku). Hlavními projevy jsou ateroskleróza a žilní trombóza.
Trombóza je děj, při kterém dochází ke srážení krve zaživa za vzniku trombu (krevní sraženiny). Důsledkem zanedbané trombózy je pak plicní embolie, infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda. V těhotenství může vést ke spontánním potratům.

Predispozice k ateroskleróze

Test je zaměřen na analýzu genů, jejichž mutace jsou popisovány v souvislosti se vznikem aterosklerózy.
Ischemická choroba srdeční, projev stenózující koronární aterosklerózy, je stále na prvním místě jako příčina úmrtí u mužů i u žen. Na ischemickou chorobu srdeční (ICHS) umírá ve všech věkových kategoriích od 35 let každý rok více žen než na karcinom prsu.

Predispozice k ateroskleróze / Alzheimerově chorobě

Test je zaměřen na analýzu genu ApoE, jehož mutace jsou popisovány v souvislosti se vznikem aterosklerózy a Alzheimerovy choroby.
Ateroskleróza (= arterioskleróza) patří mezi civilizační choroby, jedná se o chronické progresivní onemocnění cévní stěny nazývané také kornatění tepen. Příčinou je ukládání tukových látek především cholesterolu do jejich stěn (vznikají tzv. aterómy), kdy během dlouhodobého procesu dochází postupně k přeměně cévní stěny a vzniku zánětu. Tepny jsou zúžené, jejich pružnost je snížená, což vede k omezení průtoku krve. To vede k nedostatečnému zásobení orgánů kyslíkem a jejich poškození. Výsledkem může být až infarkt myokardu a cévní mozková příhoda.
Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku, které postupně vede k demenci. Pravděpodobnost výskytu Alzheimerovy choroby prudce stoupá s věkem, ve věku nad 65 let onemocní každý 20. člověk, u lidí starších 85-ti let je to každý pátý člověk. Choroba může ve výjimečných případech postihnout i mladší osoby a to většinou při dědičném výskytu. Přesná příčina vzniku onemocnění není známa.

Detekce nejfrekventovanějších mutací pro Cystickou fibrózu

Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je multisystémové geneticky podmíněné metabolické onemocnění, které se v klasické formě projevuje chronickým onemocněním dýchacích cest a postihuje také trávicí soustavu (insuficience zevní sekrece pankreatu), dále vysokou koncentrací elektrolytů v potu (slaný pot u dětí) a obstruktivní azoospermií.

Predispozice k hemochromatóze – základní test

Hemochromatóza patří mezi nejčastější geneticky podmíněné onemocnění, jehož důsledkem je nadměrné ukládání železa z potravy do jednotlivých orgánů (játra, srdce, slinivka břišní, hypofýza, klouby a pokožka), což způsobuje jejich následné poškození až smrt jedince.

Predispozice k hemochromatóze – rozšířený test

V rozšířeném genetickém testu pro predispozice k hemochromatóze je oproti klasickému testu sledováno dalších 15 mutací v genech pro transferin receptor 2 (TRF2) a ferroportin (FPN1) plus tři stejné mutace sledované v HFE genu v základním testu. Celkem je tedy analyzováno 18 mutací.

Detekce mutací genu způsobujícího Wilsonovu chorobu

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS) v důsledku patologického hromadění mědi v organismu. Ukládáním mědi jsou postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.
Dědičnost je autozomálně recesivní, tzn. pro jeho vznik je nutná přítomnost mutovaného genu získaného od otce i od matky. Rodiče nemusí mít problém, jsou pouze přenašeči mutovaného genu.

Stanovení laktózové intolerance

Test je zaměřen na zjištění mutací způsobujících intoleranci mléčného cukru tedy laktózy. Intolerance laktózy znamená neschopnost organismu trávit laktózu a často je mylně zaměňován za alergii na mléko a mléčné výrobky. V případě alergie na mléko se jedná o imunitní reakci na mléčné bílkoviny, zatímco intolerance laktózy je zapříčiněna nedostatkem enzymu laktáza, který mléčný cukr normálně rozkládá. Vždy záleží na množství přijaté laktózy v potravě.

Stanovení fruktózové intolerance, laktózové intolerance

Dědičná intolerance fruktózy je onemocnění autozomálně recesivní, tzn. projeví se pouze v případě, kdy je mutovaná kopie genu od otce i od matky. Výsledkem je nedostatečná aktivita enzymu důležitého pro zpracování fruktózy (enzym fruktóza-1-fosfát aldoláza). Tento deficit způsobí nahromadění fruktóza-1-fosfátu v játrech, ledvinách a tenkém střevu. U kojenců, kteří přecházejí z kojení na normální stravu obsahující fruktózu, může dojít k selhání ledvin, jater až následně ke smrti.

Dědičné predispozice pro nádor prsu

Test je zaměřen na zjištění přítomnosti mutací v genech BRCA1 a BRCA2.

Dědičné predispozice pro nádor tlustého střeva

Test je zaměřen na analýzu mutací v genech MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 spojovaných se vznikem nádoru tlustého střeva i v mladém věku.

Stanovení vybraných alel HLA II. třídy asociovaných s rozvojem celiákální sprue

Celiakální sprue nebo také céliakie a nesnášenlivost lepku je onemocnění trávící soustavy, konkrétně tenkého střeva, ve kterém vzniká chronický zánět na základě neschopnosti strávit lepek obsažený v mnoha druzích obilí (pšenice, žito). Netolerance lepku je celoživotní a jedinou možností, jak se vyhnout příznakům onemocnění je dodržování bezlepkové diety. Céliakie patří mezi autoimunitní onemocnění spojené s HLA systémem.

Stanovení přítomnosti antigenu HLA B27 asociovaného s nespecifickými zánětlivými chorobami – Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida).

Bechtěrevova nemoc (ankylozující spondylitida) je chronické zánětlivé onemocnění spojené s HLA systémem. Principem onemocnění je autoimunitní reakce, kdy buňky imunitního systému napadají jiné buňky vlastního těla.

Predispozice k narkolepsii

Jedná se o genetický laboratorní test zjišťující genetické predispozice k onemocnění narkolepsií.

Detekce polymorfismu destičkových antigenů HPA

Jedná se o speciální genetický laboratorní test, který detekuje přítomnost HLA antigenů specifických pro krevní destičky. Test je proveden na základě vyšetření DNA získaného z malého množství buněk.

DNA typizace cytokinů

Jedná se genetický laboratorní test vhodný pro DNA typizaci cytokinů.

Dědičně podmíněná ztráta sluchu

Test je zaměřen na zjištění mutace GJB2 v genu DFNB1 kódujícího protein konexin 26, která je spojována s vrozenou poruchou sluchu.

Diagnostika mikrodelecí Y

Jedná o genetické vyšetření oblastí AZF (Azoospermia factors) na chromozómu Y, jejichž ztráta je příčinou mužské neplodnosti u 10% případů.

Detekce mutací způsobujících Gaucherovu nemoc – detekce činnosti enzymu beta-glukocerebrosidázy

Jedná se o laboratorní test zaměřený na detekci mutací v genu pro enzym beta-glukocerebrosidázu způsobujících Gaucherovu chorobu.

Detekce mutací způsobujících beta-talasemii

Speciální genetický test detekuje 47 mutací v genu pro beta řetězec hemoglobinu způsobujících beta thalasemii. Vzhledem k výskytu talasemie v ČR je test je vhodný spíše pro cizince.

Detekce mutací způsobujících alfa-talasemii

Speciální genetický test detekuje 21 mutací alfa řetězce hemoglobinového genu vhodný spíše pro cizince.

Detekce mutací genu způsobujícího kogenitální adrenální hyperplazii (CAH)

Jedná se o laboratorní test detekující 11 mutací genu pro enzym 21-hydroxylázu. Mutace jsou příčinou onemocnění u 90% jedinců. Test se provádí u novorozenců, u kterých byla potvrzena zvýšená koncentrace 17-OH progesteronu v krvi.

Chcete vidět, co Vás čeká?
Poodhalíme Vám roušku medicínského tajemství. V naší fotogalerii můžete vidět vše od našeho vybavení přes Vaše vyšetření až po léčbu Vašeho problému.